L’esostosi multipla è una malattia ereditaria a trasmissione autosomica dominante caratterizzata dalla presenza di protuberanze ossee, chiamate “esostosi”, che insorgono sulle ossa lunghe (generalmente nella parte terminale della diafisi, cioè in prossimità delle articolazioni), ma anche nelle scapole, nel bacino e, raramente, nelle vertebre.
La malattia è molto rara, con una prevalenza globale che si aggirerebbe intorno ad 1 persona su 50.000 abitanti.
Non riusciamo a comprendere come questa malattia potrebbe avere ben 8 casi tra Venafro e Pozzilli, un territorio su cui insistono poco più di 12.000 abitanti.
Come spesso accade in questi casi, ognuno si tiene con se in casa la disgrazia di avere un figlio malato, ma quando si scopre di non essere soli in un territorio così limitato e vi sarebbero ben 8 patologie tutte riconducibili ad esostosi, c’è da preoccuparsi ed è legittimo approfondire.
Fino ad oggi nessuno lo ha fatto e da questo giornale lanciamo l’allarme.
Tra Pozzilli e Venafro quindi vi sarebbero ben 8 casi di giovani che negli ultimi anni, avrebbero contratto questa patologia rara e invalidante. Una malattia che potrebbe avere delle cause ambientali da non sottovalutare.
Abbiamo tentato di dare un senso a questa notizia giunta per una conoscenza diretta, di una signora che si è scoperta sull’area venafrana, non essere la sola ad avere un figlio malato di esostosi.
Spulciando sul web studi e ricerche mediche autorevoli, cercando di individuare correlazioni su elementi chimici tipici delle industrie e casi riconducibili a questa patologia, abbiamo appurato che i Fluoruri sono agenti che possono tra le altre patologie determinare esostosi. L’intossicazione da fluoro può avere varie origini:
- a) professionale (lavoratori in settori industriali specifici);
- b) geologica (ingestione di acque o vegetali a contatto con substrati ricchi di fluoruri,
- c) da inquinamento aereo (da piante contaminate da emissioni industriali e ricadute vulcaniche).
I danni da fluoruri si esplicano specialmente a livello dell’apparato scheletrico, in conseguenza della grande reattività dell’elemento con il calcio lo ione F – rimpiazza i gruppi idrossilici e converte l’apatite in fluoropatite), con manifestazioni di diversi quadri sintomatici tra cui appunto effetti sulle ossa e casi di esostosi. (Fonte: www. springer.com/chapter/10.1007/88-470-0384-9_15).
Nel caso del territorio di Pozzilli Venafro, vi sarebbero alcuni casi di donne ex lavoratrici di aziende dell’area industriale, ad aver dato alla luce bambini che avrebbero sviluppato intorno ai primi anni di vita questa patologia.
Invitiamo il comitato Mamme per la Salute ad approfondire l’ argomento in sinergia con la comunità medico scientifica, affinchè si possa far luce su una malattia rara che qualora si riscontrasse un’incidenza così elevata e assolutamente anomala, nel territorio citato, non si dormirebbero sonni tranquilli.
L’ESOSTOSI NELLO SPECIFICO
L’esostosi multipla è una malattia ereditaria a trasmissione autosomica dominante caratterizzata dalla presenza di protuberanze ossee, chiamate “esostosi”, che insorgono sulle ossa lunghe (generalmente nella parte terminale della diafisi, cioè in prossimità delle articolazioni), ma anche nelle scapole, nel bacino e, raramente, nelle vertebre.
Non sembra vi siano differenze di sesso.
Gli osteofiti nascono in forma cartilaginea, ma poi, per lo più, si ossificano. Il sito preferenziale è la metafisi, cioè quella porzione di osso lungo dove avviene l’accrescimento.
Il quadro clinico è caratterizzato:
- dalla presenza degli osteofiti che provocano limitazione dei movimenti delle articolazioni interessate e compressione su vasi sanguigni, nervi e tendini (dolore e flogosi); nei casi rari di interessamento vertebrale è stata descritta una sintomatologia da compressione del midollo spinale;
- da deformità, asimmetria ed accorciamento delle ossa lunghe
Essendo una patologia che si genera dalle cartilagini di accrescimento, il quadro clinico insorge in epoca infantile e cessa di evolvere al raggiungimento dell’età adulta.
Una rara complicanza dell’età adulta è però la degenerazione sarcomatosa di una esostosi, cioè la degenerazione in tumore maligno. Le statistiche su questo punto sono variabili, con percentuali di incidenza riscontrata variabile tra l’1% e il 10%, ma che generalmente nella maggior parte delle statistiche si aggira intorno al 2-3%
Non esiste una terapia farmacologica specifica.
La terapia è chirurgica ed è mirata alla rimozione delle esostosi, se creano problematiche compressive o deficit articolari gravi, oppure alla correzione delle deformità ossee.
La terapia del condrosarcoma è anch’essa chirurgica.
L’eziologia è genetica, ma appare evidente che si tratta di una malattia, sotto questo aspetto, eterogenea.
Infatti sono stati identificate più mutazioni che sembra siano coinvolte nel determinismo della patologia.
Nella maggior parte dei soggetti, oltre il 90%, sono state evidenziate mutazioni germinali nei geni oncosoppressori EXT1 (cromosoma 8 ) o EXT2 (cromosoma 11) e in EXT3 (cromosoma 19). L’analisi molecolare ha evidenziato, per ciascuno di questi geni, numerose mutazioni il cui risultato finale è comunque la perdita della funzione del gene.
Ulteriori ricerche hanno evidenziato per questi geni una attività onco-soppressiva, agiscono cioè nei sistemi di protezione dall’insorgenza dei tumori.
La diagnosi di esostosi multipla è clinica e strumentale, quindi sulla scorta degli esami radiologici; eventualmente è possibile anche individuare l’alterazione del gene responsabile.
Essendo la malattia a trasmissione autosomica dominante, la prole ha il 50% di rischio di essere affetta dalla malattia. Nelle gravidanze a rischio è possibile effettuare una diagnosi prenatale tramite prelievo di villi coriali o, più tardivamente, amniocentesi per la ricerca della mutazione genetica.
Fonti: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin//OC_Exp.php?lng=IT&Expert=321
Pietro Tonti
